Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso / Congenital adrenal hyperplasia. Case presentation

Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante los antecedentes prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático.

Background: Adrenal hyperplasia, congenital is the most common adrenal disorder in children, a frequent cause of femenine pseudohermaphroditism and sexual ambiguity. The deficiency of the 21 hydroxylase enzyme is the most common cause, occurs between 90 and 95 % of the cases. The incidence of the disease is at about 1:14 000 births. The determination of hormone 17 hydroxyprogesterone on the fifth day of birth facilitates diagnosis and adequate treatment. Case report: We describe the diagnosis of a 9 days old femenine infant with a prenatal history of high obstetric risk, with no clinical manifestations of adrenal loss, a discrete physical examination of virilization (moderate clitoris hypertrophy) and elevated levels of 17 hydroxyprogesterone, which was confirmed with serum hydroxyprogesterone at 9 days, was positive and before the prenatal history, the diagnosis and timely treatment was decided. Conclusion: Adrenal hyperplasia, congenital was diagnosed in a 9-day-old femenine newborn, counseling was given to her relatives, medical treatment with hydrocortisone and fluorhydrocortisone was indicated, followed by consult with the adrenal hyperplasia, congenital program and molecular study was made to determine enzymatic deficit.

Características clínico-epidemiológicas de los pacientes menores de 15 años con diagnóstico de hipertensión arterial / Clinical-epidemiological characteristics of patients younger than 15 years with arterial hypertension diagnosis

Fundamento: La hipertensión arterial es una enfermedad multifactorial, con incremento de la incidencia y prevalencia en niños en los últimos años por lo que se considera un problema de salud. Objetivo: Describir las características clínico-epidemiológicas del paciente pediátrico con diagnóstico de hipertensión arterial. Metodología: Se realizó un estudio transversal en el que se incluyeron solo los 70 pacientes con diagnóstico de hipertensión arterial primaria atendidos en la consulta de cardiología del Hospital Pediátrico José Martí de Sancti Spíritus, en el periodo de enero a diciembre de 2009. Las variables utilizadas fueron la edad, el sexo, color de la piel, valoración nutricional, frecuencia cardiaca, antecedentes familiares y personales, y tipo de hipertensión arterial. Resultados: Predominó el sexo masculino (81,2 %), también la raza blanca (80 %) y los pacientes mayores de 10 años (78,5 %). El 84,2 % de los pacientes tenía antecedentes familiares de primera línea con hipertensión arterial. La frecuencia cardiaca estuvo elevada en el 75,7 % de los pacientes; la hipertensión arterial esencial se diagnosticó en el 97,1 % de los casos. Conclusiones: Predominaron los mayores de 10 años, masculinos, blancos y obesos. La taquicardia y los antecedentes familiares de hipertensión arterial estuvieron directamente relacionados al grupo estudio. Predominó la hipertensión arterial primaria.

Background: arterial hypertension is a multifactorial disease, with an increase of the incidence and prevalence in children in the last years for what it is considered a health problem. Objective: to describe the pediatric patient's clinical- epidemiological characteristics with arterial hypertension diagnosis. Methodology: a cross- sectional study was carried out where 70 patients with primary arterial hypertension treated in Jose Martí Cardiology Pediatric Hospital of Sancti Spíritus, from January to December 2009 were included. The variables used were: age, sex, skin color, nutritional valuation, heart frequency, family and personal history and type of arterial hypertension. Results: there was a predominance of male (81.2 %), also white (80%) and patients older than 10 years (78.5 %). 84.2 % of patients had a first-line hypertension family history. Heart rate was elevated in 75.7 % of patients; essential hypertension was diagnosed in 97.1 % of cases. Conclusions: male, white, obese patients older than 10 years predominated. Tachycardia and family history of hypertension were directly related to the study group. Primary arterial hypertension predominated.